Gli autori hanno voluto condurre una analisi di costo di malattia su 10 malattie rare: fibrosi cistica, distrofia muscolare di Duchenne, sindrome del cromosoma X fragile, emofilia, artrite idiopatica giovanile, mucopolisaccaridosi, scleroderma, sindrome di Prader-Willi, istiocitosi e epidermiolisi bollosa.
È stata condota una revisione sistematica degli studi “cost of illness” di queste malattie, le cui prevalenze sono state stimate tra 1 -2/ 100.000 abitanti (per la Prader-Willi, un sottotipo di istiocitosi e l’epidermiolisi bollosa) e circa 42/ 100.000 per lo scleroderma.
Gli studi di costo di malattia sono pochi: in totale 77, di cui 29 sulla fibrosi cistica e 22 sull’emofilia.
Molte le criticità rilevate, soprattutto legate alle differenti metodologie applicate che non hanno permesso una comparazione degli studi. Gli autori comunque concludono che le patologie esaminate sono associate con un elevato carico economico, legato a costi diretti e indiretti.
Health Policy. 2015 Jul;119(7):964-79. doi: 10.1016/j.healthpol.2014.12.016. Epub 2014 Dec 30. Socio-economic burden of rare diseases: A systematic review of cost of illness evidence.Angelis A, Tordrup D, Kanavos P
Gli autori hanno condotto una revisione sistematica della letteratura riguardante anticorpi monoclonali impiegati per la terapia di malattie rare. Sono stati selezionati 16 articoli riguardanti 9 anticorpi monoclonali, di cui 6 inseriti in analisi costo-utilità e 3 in analisi costo-effectiveness.
1) per le analisi costo utilità: 4 anticorpi monoclonali (cetuximab, ipiliunab, rituximab e trastuzumab) sono risultati costo-efficaci, il bevacizumab è risultato non costo-efficace e studi sull’infliximab erano inconsistenti.
2) per le analisi costo-effectiveness riguardanti adalimunab, alemtuzumab e basiliximab, il costo incrementale per effectiveness guadagnata è risultato compreso tra $US4669 e $Can52,536.
BioDrugs. 2015 Aug;29(4):259-74. doi: 10.1007/s40259-015-0135-4. Cost Effectiveness of Monoclonal Antibody Therapy for Rare Diseases: A Systematic Review.Park T, Griggs SK, Suh DC.